¿Conoces la Atrofia Muscular Espinal? Te contamos qué es, sus efectos y terapia

Pese a ser la primera causa genética de muerte en los niños de 2 años, esta enfermedad de la que no se sabe mucho podría salir del podio con un tratamiento que ayuda a mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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Aunque nadie la conoce del todo, en Chile la Atrofia Muscular Espinal (AME) es una patología que tiene una prevalencia de 1 en 6 mil personas, esto es 300 pacientes.

Este hecho no es menor considerando que es un trastorno genético grave que afecta a lactantes y niños ocasionándoles incapacidad de realizar funciones básicas vitales como tragar, mantener la cabeza erguida o respirar.

Básicamente es causada por la falta o defecto del gen de la supervivencia de la motoneurona 1 (SMN1) que ocasiona una disminución en la proteína de éste, provocando una baja en la  cantidad de esta proteína que hace que las neuronas motoras mueran y los músculos que éstas controlan, se debiliten.

Pese a que ese cuadro se da más en el rango etareo descrito, quienes la padecen en forma tardía sufren debilidad muscular y discapacidad.

GRADOS EN QUE SE DA LA AME

Esta enfermedad se torna más grave cuando es de Tipo 1, que tiene un inicio en la infancia, las personas producen muy poca proteína SMN y requieren apoyo para sentarse y su esperanza de vida no supera los 2 años sin asistencia respiratoria.

Respeto de los pacientes con Tipo 2 y Tipo 3 producen mayores cantidades de proteína, aunque es menos severa, también impacta de manera importante en la calidad de vida de quienes la padecen debido a que produce discapacidad motora.

¿CÓMO TRATARLA?

Las personas con Atrofia Muscular Espinal solamente tenían la opción de recibir tratamiento paliativo para sostener su capacidad respiratoria, por medio de una traqueotomía; manejo óseo-postural y alimentación, lo que también ocasiona un alto impacto en las familias, debido a que generalmente uno de los padres o un familiar debe permanecer al cuidado exclusivo del menor.

No obstante ya existe y se aplica con buenos resultados en Europa, Canadá, Estados Unidos, Japón y Brasil una terapia de vanguardia que permite que el paciente elabore más proteína de supervivencia de las neuronas motoras, frenando la progresión de la enfermedad.

Se trata de Spinraza, una inyección intratecal que se suministra de manera ambulatoria por punción lumbar, para llevar el medicamento directamente al líquido cefalorraquídeo alrededor de la médula espinal.

Tiene aprobada su indicación para tratar todos los tipos de AME y 3.200 pacientes en el mundo han recibido el tratamiento.

El resultado de la terapia desarrollada por la forma de biotecnología Biogen, especialista en investigación para nuevas terapias orientadas a mejorar la vida de los pacientes con trastornos neurológicos, hematológicos y autoinmunes, dependerá de nivel de avance en que se encuentra la enfermedad, afirma el gerente médico de la firma, Daniel Basilio, asegura que éstos “son promisorios”.

“El impacto en los pacientes con AME es muy valioso debido a que detiene la progresión de la enfermedad y permite una recuperación de los movimientos y musculatura. Pacientes que iban a requerir de todas maneras traqueotomía y sillas de ruedas ya no la necesitarán. Pacientes que iban a morir a los dos años de vida hoy tienen la posibilidad de seguir viviendo”, subraya.

ESPERANZA

Por su parte, la neuropediatra y jefa del Programa de Trastornos Motores y Enfermedades Neuromusculares de la Clínica Las Condes, Claudia Castiglioni, quien hace el seguimiento y control de pacientes chilenos que se aplican el tratamiento en Estados Unidos, sostiene que es una esperanza concreta en sobrevida y calidad de vida para quienes padecen de AME.

“Es un medicamento que ha sido largamente esperado por las familias, padres y pacientes que enfrentan Atrofia Muscular Espinal. Hoy los niños fallecen sin ningún tratamiento efectivo. Por eso, esto es una esperanza para lograr revertir la historia natural de la enfermedad que en la forma más graves es mortal”.

La profesional subrayó que en niños que están recién diagnosticados con la enfermedad o que llevan poco tiempo de evolución “está demostrado en estudios clínicos publicados que este medicamento modifica claramente la evolución de la enfermedad y disminuye la progresión y severidad, logrando resultados que ningún otro medicamento ha tenido antes en beneficio de estos pacientes”, resaltó Castiglioni.

La inyección ya cuenta con el registro del Instituto de Salud Pública (ISP) desde febrero de este año y a la espera que se cumplan todos los protocolos para su comercialización. Asimismo ya tiene la certificación en Estados Unidos (FDA) en 2016 y Europa (EMA) en 2017.