Día Mundial de la Hemofilia: avances que han mejorado la calidad de vida de pacientes

Esta enfermedad es un trastorno genético de la coagulación que se manifiesta solo en los hombres, con distintos grados de hemorragia.

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Este 17 de abril se celebra el Día Mundial de la Hemofilia, una enfermedad genética ligada a la falta de ciertos elementos de coagulación en el cuerpo. En Chile, la hemofilia tipo A, producida por un déficit del factor VIII, afecta a uno de cada 5.000-10.000 varones y representa aproximadamente un 85% de los casos.

Los síntomas están relacionados con la mayor o menor capacidad del paciente de formar coágulos. Puede ser desde un sangrado leve, con presencia de moretones en la piel, hasta grandes hemorragias dentro de las articulaciones o en órganos como el hígado y los riñones”, explicó el hematólogo de la Clínica Vespucio, doctor Robert Holloway.

Mientras más profundo sea el déficit, los síntomas serán más frecuentes y delicados. El especialista aclara que las hemorragias en una persona que padece esta patología “suelen estar relacionadas a traumatismos, pero en los casos más graves, también pueden ser espontáneas”. Es por esto que, tradicionalmente, el paciente hemofílico debía evitar las actividades que le significaran riesgos de golpes, caídas y accidentes en general.

OTRO ENFOQUE ANTE LA ENFERMEDAD

Sin embargo, actualmente se ha desarrollado un tratamiento de prevención, que consiste en inyectar al individuo con el factor de coagulación del que carece su organismo, antes de que se exponga a estas situaciones. “Con esto se ha logrado disminuir notablemente el grado de las hemorragias y, por ende, las secuelas a futuro, permitiendo al hemofílico realizar una vida casi normal, lo que no ocurría hace unos 20 o 30 años”, expuso el hematólogo.

Los últimos avances están relacionados con una orientación diferente para enfrentar la enfermedad y controlar al paciente. Antes el tratamiento se limitaba a asistir a la persona cada vez que presentaba una hemorragia, lo que paulatinamente iba dañando las articulaciones afectadas hasta producir grandes artropatías hemofílicas y grados importantes de invalidez.

El doctor Holloway destacó que “el enfoque preventivo consiste en aportar el factor antes de que se produzca la hemorragia, disminuyendo la frecuencia de éstas y sus secuelas”.

Esta enfermedad afecta por igual a menores y adultos. El especialista afirmó que en los más pequeños se deben realizar grandes esfuerzos para lograr un diagnóstico precoz. “Mientras antes se tomen medidas de prevención, menores serán las secuelas en el futuro”, comentó.

Por ello, es esencial consultar con un profesional cuando un niño, al empezar a caminar y a caerse, presenta moretones y sangrado exagerado.

Como se trata de una alteración genética recesiva que se encuentra en el cromosoma sexual femenino, son las mujeres las que transmiten la enfermedad y los hombres los que la padecen.

“Si se diera el caso hipotético en el que ambos cromosomas son femeninos y portadores del gen, ese embrión no es viable y muere en etapas muy tempranas de la gestación”, explicó el hematólogo, por lo cual la mujer sólo es portadora, pero no puede padecer de hemofilia.